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NA12891上海鼎桑一級代理

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更新時間:2025-06-10

產(chǎn)品特點:
NA12891上海鼎桑一級代理
代理優(yōu)勢品牌:tedpella 、Transgenomics(IDT) 突變檢測試劑盒 、mattek 培養(yǎng)皿 、Megazyme 試劑盒、Avanti 標準品、Alzet 滲透壓泵、 DSHB抗體、moltox 菌株、Toxin Technology 毒素
產(chǎn)品介紹
產(chǎn)地進口加工定制

我們公司的優(yōu)勢是強大的采購

上海鼎桑生物科技有限公司始終致力于面向生命科學(xué)領(lǐng)域,從事科研機構(gòu)及生產(chǎn)企業(yè)所需的各類原料、試劑、耗材、儀器等的專業(yè)進出口公司。

NA12891上海鼎桑一級代理

NA12891上海鼎桑一級代理

 

描述:

CEPH /猶他州佩迪格雷1463
國際HAPMAP項目-CEPH(第I板)[北歐和西歐有祖先的猶他州居民]
細胞色素P450,亞家族IIC,多肽19; CYP2C19
國際HAPMAP項目-CEPH [來自北歐的西歐猶他州居民]
NA定制服務(wù)板01

受影響的:

沒有數(shù)據(jù)

性別:

年齡:

沒有數(shù)據(jù)

樣品說明

總覽
表征
表型數(shù)據(jù)
刊物
外部鏈接
 
 
 
儲存庫NIGMS人類遺傳細胞儲存庫
CEPH子集
存儲庫鏈接族
藥物遺傳學(xué)
PIGI同意的樣本
數(shù)量50微克
定量方法請參見常見問題解答
活檢源周圍靜脈
細胞類型B淋巴細胞
組織類型血液
轉(zhuǎn)化愛潑斯坦-巴爾病毒
種族白色
猶他州/摩門教
原產(chǎn)國美國
家庭成員15
與Proband的外祖父的關(guān)系
確認臨床總結(jié)/病史
智人種
通用名稱人類
言外祖父;供體受試者在CYP2C19基因(CYP2C19 * 2)外顯子5的核苷酸681處的單個bp(G到A)過渡是純合的,產(chǎn)生異常的剪接位點。這種改變改變了以215位氨基酸為起點的mRNA的閱讀框,并在下游產(chǎn)生了20個氨基酸的提前終止密碼子,導(dǎo)致了一種截短的無功能蛋白。由于異常的剪接位點,在外顯子5的開頭(從643 bp到682 bp)發(fā)生了40 bp的缺失,導(dǎo)致215至227位氨基酸缺失。截短的蛋白質(zhì)有234個氨基酸,具有催化活性。因為它缺少血紅素結(jié)合區(qū)。
遺傳數(shù)據(jù)該樣品已通過ThermoFisher離子AmpliSeq™藥物基因組學(xué)(PGx)面板進行了基因分型,可在此處搜索相關(guān)的PGx數(shù)據(jù)。



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